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NIPT的白话简介

作者: 知信2019 知信2019 2019-12-17 10:45:17

话外音:唐氏综合征(Down′ssyndrome)又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600 ~ 1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

NIPT是英文NoninvasivePrenatalTesting的缩写,即无创产前DNA检测。该技术主要应用于孕期产检的唐氏筛查。

NIPT的白话原理:

众所周知,婴儿是通过脐带血与母体进行交互,从而获得生长所需的必备元素,退化的细胞等包含婴儿DNA的物质也随着脐带血被传递到母体,NIPT的核心原理就是通过抽取母亲的血液,获取婴儿的DNA,进行DNA分析,进而获得婴儿是否为13三体异常、18三体异常、21三体异常等信息,为孕妈更早的提供信息以助提前干预治疗。

NIPT的发展历史:

1、1969年首次报道发现母体外周血中含有胎儿细胞。
2、1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。
3、2007年,周代星博士,香港中文大学Dennis Lo教授,以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术,首先于21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破。
4、2010年,周代星博士,高扬博士等率领探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用,同时继续追求创新研发,实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)染色体疾病的产前检测。

NIPT准确吗?

由NIPT的发展历史可以看到,该技术至今已近10年,期间,国际顶级刊物NATRUE已发表文章140多篇,个人认为应该够权威。其实,从现在国内各大医院纷纷引进NIPT技术也可以看出NIPT的准确性,各种标杆医院均已引进,思考一下,如果不准确这些医院会引进吗?再思考一下,想一想您周围是否有人提及过NIPT?都已经普及到大众了,您说这个技术会差吗?

不过话说回来,小编不是医生,小编仅发表了自己的看法,具体准不准确,还需您与医生详细沟通。小编仅负责向您介绍这个产品,为孕期保障多提供一条护航信息。

小编上网找了一下,截取“优迅医学”的数据统计,以下“优馨安”既为NIPT

总结:其实NIPT很简单,可以简单概括为“抽妈妈的血为婴儿算命(诊断)^_^”。

好了,今天就介绍到这里了,如果有其他问题欢迎咨询,以下是小编的微信。

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