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NIPT-PLUS的MCNV存致病性的报告两例

作者: 知信2019 知信2019 2019-12-17 09:49:16

本文转自微信公众号:“NIPT”,查看更多精彩内容请微信搜索“NIPT”公众号

上一篇写到了PLUS的一个报告,主要讨论了MCNV的不严肃报告带来一些负面影响,今天要说两个正面的报告,以免一些读者以为MCNV都没有问题,感谢提供精彩案例的网友。

案例1:

基本信息:孕妇26岁,无疾病史,G1P0,单胎,未行唐氏筛查,NT值正常,孕16+4周选择做plus检测;

检测结果:1q21.1复发性微缺失高风险,建议进行产前诊断;

具体区域:chr1:146500000-147800000,存在1.3M母体缺失;胎儿浓度8.3%,杂合比-1.056

产前诊断:孕19周进行羊水穿刺术,诊断结果与plus检测结果一致,经产前诊断医生进行遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

2013年有一篇文献对高发的复发性微重复微缺失综合征有比较好的总结【1】。从文献看这个缺失的外显率为37%左右,并且denova的发生频率比较低,80%以上是遗传自父母的,这可能提示缺失的遗传性与否对预后评估不太有帮助,如果超声有小头畸形,生长迟缓等对预后不良的指征,孕妇选择终止妊娠无可厚非吧,但本例在这方面的信息不太明确,若是有更多对携带者出生后随访的工作来支撑这方面的咨询就好了。

本号注:尽管报告没有提示属于MCNV,但是在8%左右的胎儿比例下,这个1.3Mb的缺失能被检测出来,可以推测出来是MCNV,得到检测机构的详细CNV-seq图反馈后,从这个图其实基本上可以推断胎儿携带的可能性很高。这个缺失报告列在必检项目里面,显示出该机构检测的病种非常全面并且我看报告的说明里对CNV的大小没有任何限制,个人还是非常佩服的。但比较好奇新发突变的时候检出能力如何?假如对新发突变漏检,后续对保险的条款有无限制亦不得而知,报告说明里没有像之前那个案例里有病种和区域大小的详细说明。

案例2:

基本信息:孕妇27岁,无疾病史,G2P1,单胎,唐氏筛查:T21:1/17071; T18:1/141433;某省免费NIPT结果未报异常;超声提示:胎儿室间隔缺损;孕24周进行plus检测。

plus检测结果:22q11.2缺失高风险。chr22:18900000-21450000,存在约2.55M母体微缺失 ,杂合比为-1.061 ,胎儿浓度为15.5%,建议进行产前诊断;

产前诊断:孕27周进行羊水穿刺术,诊断结果与plus检测结果一致,经产前诊断医生进行遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。

本号注:对22q11.2缺失的母源CNV是非常值得产前诊断的,然而本例在超声心脏异常情况下选择NIPT-plus个人觉得有一些争议,按2016文规定,超声异常的情况下应进行产前诊断,除非有穿刺禁忌孕妇拒绝穿刺诊断的情况下才选择NIPT来辅助诊断。本例有一点我觉得挺遗憾的,普通的NIPT理论上完全可以识别出来22q11.2的2.5Mb母源CNV,估计NIPT全省普筛对医疗机构来说工作量太多了,补充报告没来得及发或者压根就屏蔽了这方面的识别,导致没有管这个MCNV的情况,好在超声与PLUS拦住了。

大部分MCNV用普通NIPT就足以识别到,PLUS能报出来不算难,不过普通NIPT可以选择不负责任,不报出来无可指摘,而PLUS就一般情况都会报出来。所以从家庭的优生优育角度看,PLUS做染色体疾病筛查显然是更好的选择,尤其是像本文案例的这种全面负责的检测,漏诊了有保险费治疗疾病时会觉得当初多花那1000元人民币其实是非常值得的。漏诊导致胎儿有异常是悲惨的,但是选择了PLUS后好歹有钱治疗,理性一点来看待NIPT这个检测,其实很仁至义尽了。当然随着国家对出生率的重视,以前巴不得多流产一些的现在明显可以感觉出来不让轻易引产了,因此那些临床意义有争议的CNV其实亟待行业的专家们形成产前筛查的共识和指南,哪些CNV该报和报出来该如何咨询非常需要权威的文件来规范和指导。

1.Rosenfeld J A, Coe B P, Eichler E E, et al. Estimates of penetrance for recurrent pathogenic copy-number variations.[J]. Genetics in Medicine, 2013, 15(6): 478-481.

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