我也写一篇

NIPT-plus补充报告的MCNV一例

作者: 知信2019 知信2019 2019-12-17 09:30:16

本文转自微信公众号:“NIPT”,查看更多精彩内容请微信搜索“NIPT”公众号

关于NIPT、NIPT-plus和发现的母源CNV(MCNV)本号有一些内容作过讨论。个人认为NIPT-plus的意义在于plus的病种是否有临床价值,而MCNV的价值在于CNV致病性与否和外显率有多高,本文借一例报告继续探讨。

这份报告还是给出了几个方面特殊的信息:首先胎儿比例明确出现在了报告中,这个同行中还是比较领先的,优迅的算法看来国内的同行还是吸收的很快。当然很可能这个就是优迅的报告也不好说,但是这份报告没有提检测机构和平台,一时之间不得而知。其次3条常见非整倍的基础上有12种RATs,不过这是吐槽的点,21单体综合征和22单体综合征是什么玩意,大概也就孕早期流产物分析才能看到的吧,居然列在NIPT筛查的病种当中。另外超雌综合征和48,XXXX是同一个类型的吧,没看懂为啥分为两个病种。。。

再来看7中微缺失微重复综合征:

第4项是8号的微缺失,非常难得见到一例确诊的情况,我们实验室没见过真的;第5和第6项都是15q11-q13的缺失4Mb引起的,其实无创是分不出来哪个综合征的;最坑的是第7项这个22q11.2缺失,这个区域几乎没有大于3Mb的缺失吧,我了解的芯片报告来看多是1.5Mb-2.9Mb的缺失,这简直是神操作,发病率最高的微缺失综合征居然可以这么避免漏检责任,将来需要理赔的案例希望不是被排除在外。

最后看看76种大于10Mb的缺失重复综合征:

全是部分三体或者单体综合征,而且大于10Mb的,相对其他几家比较明确的缺失重复综合征,感觉这个公司给的还是比较保险的一个列表,但也给人凑数的感觉。

最后来看看我其实最想吐槽的补充报告部分:

看到这个第一直觉是一个MCNV,2.2Mb,假设主报告的胎儿比例12%是对的,一般新发的或者父源的信号很弱不容易检出来,查了一下区域,发现有一些基因密度很低的位置,就跟孕妇说问问实验室是否母源CNV,由于周六,没问到。到这周一终于问到了,说的确是母源的,但是位置信息没有问到,暂时还是不太确定存在致病性,今天终于给出了一个说法,“5号染色体q21.2-q21.3 103800000-10599999重复了2.2Mb”,数据库一比对就能看出有点坑了。

竟然是一个基因都没有的区域,这个都报出来也是挺让人无语的。。。担心误解了同行,又到clingene也查一下吧,

有5个基因,难道我骂错了?再点ISCA的链接进去看都是一些什么基因呀。

全是假基因,咳咳,看来没骂错。

后面孕妇又说了一下新情况,她是因为心脏室间隔缺损1.5mm才做的无创DNA。我有点不太理解这是什么逻辑,如果这个算结构异常,那就直接羊水产前诊断算了。干嘛先来个PLUS,然后报个莫名其妙的CNV做羊水,后面假如核型和芯片都没有问题的话难不成又建议孕妇再上个家系全外,然后整出几个致病性位点出来让家属绝望中咔嚓了胎儿?

阅读: 141564
知信2019推荐您
《我也想发推文》一键发推文,“秘诀”原来是它
自动排版、自定义分享标题、自定义分享描述、自定义分享图片,还可以被百度...
淘宝购物券是如何设置的?
淘宝购物券是如何设置的?大家点进来看看!
向身处抗疫一线的白衣战士致敬,《你,伟大而不孤独...
我是基层抗疫的一份子,也是一名基层医务工作者,我们市组织湖北抗疫人员,...
如何写好一篇新媒体文章
如何写好一篇新媒体文章
一个普通人如何写好文章?
一个普通人如何写好文章?
泛目录技术的操作详解
泛目录技术的操作详解